我们必须采取婴儿步骤进入新生儿基因组测序

 作者:滕阑搂     |      日期:2017-05-06 05:31:07
(图片来源:ERproductions Ltd / Blend Images / Corbis)在接下来的几天里,医疗保健的新时代将会诞生波士顿的医生将对新生儿的全基因组进行测序,240名婴儿中的第一个将完全测序之后,婴儿将被监测至少五年(参见“婴儿基因在出生时首先在医学上进行映射”)该实验预计在不久的将来全基因组测序是新生儿护理的标准部分潜在的好处是巨大的:父母和医生将被预先警告超过30左右的一系列遗传疾病,这些疾病被今天的屏幕所吸收测序可以挽救生命并降低医疗成本但更广泛的影响是未知的;因此实验新生儿测序肯定会引发一些难题虽然波士顿的试验只会寻找严重的儿童疾病,但新生儿测序也可以发现更多不确定和长期风险的信息,例如增加疾病易感性的基因,这些疾病直到生命晚期才会出现,如果有的话父母对此类信息的期望是什么常规的新生儿测序可能会给他们 - 以及他们的医生 - 带来难以解释和难以采取行动的信息 ??新生儿测序有可能让父母压倒一切难以解释或采取行动的信息还有其他问题波士顿团队的动机部分是因为私营公司正在努力开展商业新生儿测序很容易看出这将如何成为一个有利可图的业务公司已经从新生儿的银行脐带血中谋生,作为干细胞的来源,如果孩子在以后的生活中患上血液疾病或免疫紊乱,这可能是有用的根据美国儿科学会的说法,实际上需要血液的可能性大约是20万分之一,但这并不能阻止许多父母为了以防万一而从事银行业务您可能会争辩说,销售新生儿测序与23andMe等公司提供的现有个性化DNA服务没什么不同但有一个明显的区别:新生儿不能给予知情同意父母有权为子女做出医疗决定,但排序并不像是同意接受治疗孩子最终会成为一个可能不想了解自己遗传命运的成年人复杂性只会加深,因为在儿童出生前对儿童的基因组进行测序变得更容易事实证明,仅仅通过从母亲那里采集血样就可以在妊娠早期实现这一目标一旦它成为常规,选择可能是令人痛苦的:发现遗传缺陷可能促使父母中止胎儿,否则胎儿将过上健康和富有成效的生活测序只是产前和新生儿护理遗传革命的开始生物技术的进步也提高了修复人类胚胎中缺陷基因的可能性有报道称,美国和中国的团体已经在试验这一情况,这促使人们要求暂停此类研究这是一种过度反应与测序一样,基因编辑具有减轻人类痛苦的巨大潜力,并且看起来不可阻挡但我们应该谨慎对待自己和后代波士顿的试验是迈向真正成为一个勇敢的新世界的重要的第一步这篇文章出现在标题“勇敢的新世界招手”的印刷品中更多关于这些主题: